Home » Ragam

Mengupas Trisomy 13, Penyakit Langka Bayi Adam

print this page Kamis, 23/11/2017 | 12:29

Bayi Adam Fabumi. FOTO: Instagram/@adamfabumi.

RILIS.ID, Jakarta— Bayi Adam Fabumi, pengidap penyakit langka Trisomy 13 meninggal dunia pada Rabu (22/11) kemarin. Sebenarnya penyakit seperti apa Trisomy 13 itu?

Trisomy 13 dikenal juga dengan sindrom Putau, kelainan genetik yang terjadi karena hadirnya kromosom ke-13 yang tidak berpasangan akibat tak terjadi persilangan antarkromosom.

Penyakit ini sangat langka. Dari hasil penelitian yang dilakukan para ahli antara tahun 2000 sampai 2011, Trisomy 13 menyerang 1 dari 8 ribu hingga 12 ribu bayi yang terlahir di Amerika. Sedangkan menurut penelitian dari Springett terhadap 16 negara Eropa, kelainan Trisomy 13 terjadi dengan rasio 1,9 dari 10 ribu total kelahiran.

Gejala Trisomy 13 di antaranya bibir sumbing atau langit-langit menjadi satu, otot menurun, ekstra jari tangan atau kaki, keterbelakangan mental parah, cacat kulit kepala, mata kecil, rahang bawah kecil dan gangguan kesehatan lainnya.

Bayi yang terlahir dengan Trisomy 13 kemungkinan untuk bisa bertahan hidup lama sangatlah kecil. Sembilan dari 10 bayi yang lahir dengan kelainan ini meninggal di tahun pertama. Sedangkan sekitar 5 sampai 10 persen di antaranya bisa bertahan hidup lebih dari setahun, namun mereka mengalami kecacatan mental dan fisik seperti jari atau kaki ekstra besar, cacat wajah, cacat ginjal, cacat jantung dan masalah neurologis lainnya.

 

 

A post shared by Adam Fabumi Kamaludin (@adamfabumi) on

 

Hingga kini, belum diketahui pasti penyebab Trisomy 13. Meski penyakit ini adalah kelainan genetik, namun orangtua bukanlah pewaris dari penyakit ini.

Penanganan bayi dengan trisomy 13 juga tak ada perawawatan khusus. Umumnya, dokter yang menangani kasus ini hanya akan fokus meminimalkan ketidaknyamanan yang dirasakan bayi dan memastikan asupan makan bayi cukup.

Bayi yang bertahan hidup setelah dilahirkan, maka mereka akan bergantung pada alat-alat medis yang  selalu dipasangkan pada tubuh bayi, seperti bantuan pernapasan.

 

 

A post shared by Adam Fabumi Kamaludin (@adamfabumi) on

 

Penulis Ning Triasih

Tags:

Trisomy 13Adam FabumiBayi Adam meninggal